"`html
טריזומיה 18: מה עלינו לדעת על תוחלת החיים?
טריזומיה 18, המוכרת גם בשם "סינדקט של אדוארדס", היא מחלה גנטית הנוצרת כתוצאה מהימצאותם של שלושה כרומוזומים מסוג 18 במקום שניים. מצב זה גורם למגוון בעיות רפואיות חמורות אשר משפיעות על התפתחות הילד. אם תיתקלו במונח זה, ייתכן שתחושו חוסר וודאות או בלבול – אך אל דאגה! בפסקאות הבאות נצלול לתוך העומק של הטריזומיה הזו, ונדון גם על תוחלת החיים של הסובלים ממנה.
מהי טריזומיה 18?
טריזומיה 18 היא מצב גנטי שגורם לכך שלילד יש עותק נוסף של כרומוזום 18. התופעה מתרחשת בקרב 1 לכל 5,000 לידות חיות, ונחשבת לתסמונת קשת רחבה של בעיות רפואיות והתפתחותיות.
- בעיות לב – כ-80% מהתינוקות עם טריזומיה 18 סובלים ממחלות לב מולדות.
- עיכוב התפתחותי – ילדים רבים לא מצליחים להגיע לפר milestones התפתחותיים.
- קשיים נשימתיים – לפחות שליש מהילדים חווים בעיות נשימה חמורות.
מהי תוחלת החיים של הסובלים מטריזומיה 18?
תוחלת החיים של תינוקות עם טריזומיה 18 משתנה מאוד, ומשפיעה על ידי גורמים כמו דרגת החומרה של הבעיות הרפואיות שנלוות לתסמונת זו. מחקרים מראים ש:
- כ-50% מהילדים עולים על גיל שנה.
- רק 5-10% חיים מעבר לגיל 10.
- אף על פי שמדובר על תוחלת חיים קצרה יחסית, ישנם מקרים יוצאי דופן של ילדים שחיים שנים רבות.
מה הם גורמי הסיכון?
לא ניתן לקבוע במדויק למה חלק מהילדים סובלים מבעיות רבות ואחרים פחות. עם זאת, ישנם מספר גורמים שלכאורה תורמים לתוצאה:
- עובדה גיל האם – ככל שגיל האם עולה, כך הסיכון לבעיות גנטיות עולה.
- תורשה – במקרים מסוימים, היסטוריה משפחתית יכולה לשחק תפקיד.
- בדיקות גנטיות – זיהוי בעיות בעובר יכול להצביע על סיכונים עתידיים.
מה ניתן לעשות כדי לתמוך במשפחות?
כמשפחה, חברים או אנשי מקצוע בתחום הרפואה, חשוב להציע תמיכה רגשית וכלכלית להורים של ילדים עם טריזומיה 18. הנה כמה רעיונות מועילים:
- אישור רגשי – להבין שזו תקופה קשה ולכבד את רגשות ההורים.
- תמיכה מעשית – לסייע עם מטלות יומיומיות או לספק מימון.
- חינוך – לספק מידע רפואי ועדכונים על טיפולים אפשריים.
שאלות נפוצות
מהי תסמונת אדוארדס?
תסמונת זו נובעת מהימצאות עותק נוסף של כרומוזום 18 וגורמת למגוון בעיות רפואיות.
מה הסיכויים להיוולד עם טריזומיה 18?
הסיכוי עומד על כ-1 ל-5,000 לידות חיות.
האם כל ילדי הטריזומיה חווים את אותן בעיות?
לא, ישנם מקרים בהם החומרה שונה בין ילדים – זה תלוי במגוון גורמים גנטיים וסביבתיים.
מהן דרכי הטיפול העיקריות בטריזומיה 18?
אין ריפוי לתסמונת, אך טיפול רפואי יכול לעזור בהקלת תסמינים.
מה תוחלת החיים הממוצעת?
תוחלת החיים בדרך כלל קצרה מאוד, כש-50% מהילדים מגיעים לגיל שנה ורק 5-10% מעבר לגיל 10.
סיכום הדברים
טריזומיה 18 היא מצב גנטי שיכול להיות קשה מאוד הן לילדים והן להורים. אף על פי שהתסמונת מסובכת, חשוב להבין שיש מקום למלאת תקווה, ולאורך השנים נרקמו קהילות ותמיכה רבות שיעזרו למשפחות להתמודד עם האתגרים. התמחות בתסמונת והבנתה הן שלב חשוב בהכנת הקרקע לעבודה למען ערכים חיוביים ותמיכה רגשית.
"`